Ваш город:
18+
Тема дня
Закон о распространении туберкулёза в новой редакции: кто «под подозрением»?

Закон № 77 «О предупреждении распространения туберкулёза в Российской Федерации» вышел в новой редакции. В частности, там появилась формулировка «лица с подозрением на туберкулёз», и «лица, находившиеся в контакте с больным туберкулёзом». И те, и другие должны находиться под диспансерным наблюдением. Новая редакция закона породила много вопросов.

19 Ноября 2018

Татьяна Булай

3.5

Основной проблемой постановки диагноза при редких заболеваниях остаётся финансирование

Эксперты рассказали о возможностях диагностики орфанных заболеваний в России

Основной проблемой постановки диагноза при редких заболеваниях остаётся финансирование
Источник изображения: Сибмеда

На пресс-конференции, посвящённой Международному дню редких заболеваний, эксперты рассказали о современных возможностях их диагностики, а также о существующих для этого препятствиях.

Среди 24-х заболеваний, входящих в утверждённый Правительством РФ перечень орфанных заболеваний, 18 относят к генетическим патологиям. По словам Степана Бажана, руководителя организационного отдела липидного центра НИИ терапии СО РАМН, у современной медицины есть все возможности для диагностики этой группы заболеваний.

«Не секрет, что весь спектр развития усилий мировой медицинской науки направлен на расшифровку генетической информации. Сейчас идёт совершенствование технологических возможностей анализа этой информации. Технически сейчас нет вообще никаких проблем с анализом индивидуального генома человека, и, соответственно, с постановкой диагноза в значительной части случаев редкого генетического заболевания», – отметил эксперт. 

Кроме того, генетические патологии технически возможно диагностировать на самых ранних этапах – с первых дней жизни ребёнка.

«Есть государственная программа скрининга на врождённые заболевания. Есть определённый перечень заболеваний, на которые осуществляется диагностика с рождения ребёнка, с 4-го дня жизни», – рассказал Михаил Воевода, академик РАН.

В этот перечень входят 5 патологий: фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия.

Степан Бажан добавил, что фактический перечень болезней, которые можно диагностировать с самого раннего возраста, существенно выше, но для этого существуют определённые организационные препятствия.

По словам эксперта, на сегодняшний день в России ни один регион не включил генетические анализы в систему ОМС. В ряде ситуаций возможно выделение средств для конкретного пациента, если это жизненно необходимо, однако подобные случаи единичны, и о массовой диагностике таких заболеваний речи пока не идёт.

«Нужно понимание того, насколько это важно и актуально, потому что действительно большинство заболеваний имеют наследственную природу, и мы имеем все возможности, чтобы диагностировать эти заболевания в самом раннем возрасте и эффективно их лечить. Нужно только отрегулировать организационные моменты», – заключил Степан Бажан.

Читайте также:

Эксперты рассказали о распространённости редких заболеваний в Новосибирской области

Главный генетик Новосибирской области рассказала о правах пациентов с редкими заболеваниями


Оценить материал

Вернуться ко всем новостям

Комментарии 1
Подписаться на комментарии
Феликс
"генетические патологии технически возможно диагностировать на самых ранних этапах – с первых дней жизни ребёнка"
Это разве ранний этап диагностики генетических болезней, кода человек с этой патологией уже родился? И ему теперь предстоит пожизненное лечение с неясной перспективой.
Ранняя диагностика генетических дефектов - в периоде внутриутробного развития, когда возможно прерывание беременности.  
Добавить комментарий
Читайте также