На пресс-конференции, посвящённой Международному дню редких заболеваний, эксперт рассказала о критериях, по которым отбирают болезни для перечня орфанных заболеваний, и о том, на что могут рассчитывать пациенты, чей диагноз в этот список не входит.
В перечень орфанных заболеваний, утверждённый Правительством РФ, входит 24 патологии. При этом фактически число заболеваний, встречающихся реже 1 случая на 10 тыс. населения, существенно больше: список, составленный Минздравом России, насчитывает 274 наименования. Фактически же, по словам главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой, число таких диагнозов доходит до 6 тыс.
Пациенты, которым поставлен диагноз из перечня орфанных заболеваний, имеют право на бесплатное получение лекарств, специального питания и другие виды помощи. Те же, кто столкнулся с редким заболеванием, не входящим в этот список, не могут на это рассчитывать.
«Дело в том, что список 24 болезней формировался именно правительством по наличию препаратов этиологического ряда. То есть, имеется не общий комплекс, а препарат, применяемый только при этом заболевании», – объяснила Юлия Максимова.
Она также уточнила, что действующий Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, был утверждён в 2012 г.
Возможность его пересмотра активно обсуждается в последние годы, в том числе и в связи с появлением новых лекарственных средств и технологий лечения. Кроме того, рассматривается возможность выбора новых критериев для включения в этот список.
«Но если есть список, это не значит, что люди, чей диагноз не входит в список орфанных заболеваний, не могут получить помощи. Эти пациенты оформляют инвалидность, и получают денежные средства и лекарственные препараты уже по инвалидности. В медицинской помощи их не ограничивают», – уточнила эксперт.
Читайте также:
Эксперты рассказали о распространённости редких заболеваний в Новосибирской области