В пресс-центре ГТРК состоялась пресс-конференция, посвящённая Международному дню редких заболеваний. Эксперты рассказали, какие патологии относят к этой группе, и насколько эти заболевания актуальны для Новосибирской области.
К редким, или орфанным заболеваниям относят те болезни, которые встречаются реже, чем 1 случай на 10 тыс. населения. День, посвящённый этим заболеваниям, отмечается 29 февраля, в не високосные годы его переносят на 28 число.
Перечень редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утверждённый Правительством РФ в 2012 году, включает 24 патологии, из которых 18 – генетические.
По словам Юлии Максимовой, главного генетика Новосибирской области, в Новосибирской области встречаются практически все заболевания из этой категории. На настоящий момент в регионе зафиксировано около 350 случаев редких заболеваний, при этом порядка 50% приходится на детей.
Наиболее часто в регионе встречается фенилкетонурия – нарушение обмена фенилаланина, при котором пациенту необходимо получать особое питание. В Новосибирской области этот диагноз выявлен у порядка 80 человек.
Михаил Воевода, академик РАН, отметил, что в настоящее время отмечается небольшой рост распространённости орфанных заболеваний.
«Это обусловлено тем, что выживаемость таких больных сейчас увеличивается благодаря тому, что появляются методы их лечения. Это увеличивает их способности к репродукции. То есть, они могут иметь детей, потомков, которые также могут наследовать те мутации, которые могут быть ответственны за развитие таких заболеваний», – пояснил эксперт.
Также Михаил Воевода подчеркнул, что хотя внешние факторы, включая климатические, могут влиять на распространённость орфанных заболеваний, их роль достаточно небольшая, а потому нельзя достоверно говорить о каких-либо факторах заболеваемости, специфических для Новосибирской области.