Исследование провели эксперты Медико-генетического центра Genotek. Они пояснили, что из себя представляет синдром Жильбера, какова его распространённость в популяции и что влияет на развитие болезни.
Синдром Жильбера, известный также как семейная негемолитическая желтуха – это доброкачественное заболевание наследственного типа, сопровождающееся увеличением в крови уровня свободного билирубина. Это происходит по причине нарушения работы фермента, связывающего билирубин в печени. В итоге токсичный билирубин разносится с кровью по организму, придавая коже и слизистым характерный желтоватый оттенок.
Патология развивается из-за мутаций в гене UGT1A1, тип наследования — аутосомно-рецессивный. Если родители являются носителями поломанного гена, риск возникновения болезни оценивается в 25%. Однако, патология может иметь и приобретённый характер – например, возникнуть на фоне острых гепатитов вирусной этиологии – передают«Известия» данные Genotek.
В моменты обострения пациенты могут испытывать утомляемость, слабость, боль в правом подреберье, тошноту, горечь во рту и изжогу. Реже появляются пигментные пятна на теле. Однако чаще заболевание протекает без столь выраженной симптоматики.
Врачи говорят о том, что синдром Жильбера – это не жизнеугрожающая патология. При этом, он повышает риски развития желчекаменной болезни, холецистита и дискинезии желчевыводящих путей, особенно, если человек не придерживается правильного питания, употребляет много жирной, тяжёлой пищи и алкоголь. При развитии синдрома врач может рекомендовать медикаментозную терапию, расписать режим питания и витаминные добавки (В, Е, А). Прогноз по данному заболеванию в большинстве случаев благоприятный.
По статистике, синдром Жильбера встречается в разных популяциях от 4 до 16%. У европейцев – 2-5%, азиатов – 3%, африканцев – 36%. У мужчин болезнь встречается в 7 раз чаще, чем у женщин.