18+
Тема дня
Врач-диетолог рассказала, как можно улучшить рецепт глинтвейна

Глинтвейн – достаточно популярный напиток в холодное время года, прежде всего, потому что он стимулируют периферическое кровообращение и оказывает согревающее действие. Однако, рецепт его приготовления можно «доработать», тем самым добавив напитку дополнительные полезные свойства.

2 ноября 2022

Ксения Максимова

Учёные выявили новое заболевание печени и почек

Наследственное заболевание связано с дефектным геном TULP3

Учёные выявили новое заболевание печени и почек
Источник изображения: pexels.com

Открытие учёных из Университета Ньюкасла может помочь в лечении пациентов с почечной и печёночной недостаточностью, которая возникала по ранее необъяснимым причинам.

Исследователям удалось выявить наследственное заболевание, вызываемое цилиопатией, связанной с TULP3. Это значимое открытие, потому что почечная и печёночная недостаточность опасна для жизни, при этом, часто пациенты с такими патологиями не получают точного диагноза и, соответственно, оптимального лечения.

Результаты исследования опубликовали в Американском журнале генетики человека. В нём сказано, что дефектный ген является катализатором увеличения фиброза в печени и почках, который часто приводит к необходимости трансплантации.

В ходе работы эксперты рассмотрели клинические симптомы, провели биопсию печени и генетическое секвенирование у десятков пациентов – и у 15 пациентов было выявлено новое заболевание.

Образцы мочи этих пациентов использовали в лаборатории для выращивания клеток, а затем их исследовали для определения точного дефекта, вызывающего цилиопатию, связанную с TULP3.

Более половины из этого числа пациентов перенесли трансплантацию печени или почек, потому что столкнулись с ухудшением состояния. Первоначальная причина органной недостаточности до исследования у них выявлена не была.

Учёные констатируют: учитывая, сколько пациентов удалось идентифицировать по факту цилиопатии, связанной с TULP3 – это состояние довольно распространено среди пациентов с почечной и печёночной недостаточностью.

Поиск генетической причины почечной или печеночной недостаточности имеет значение и для других членов семьи, особенно, если они хотят пожертвовать почку пациенту.

 


Оценить материал

Вернуться ко всем новостям

Комментарии 0
Подписаться на комментарии
Добавить комментарий
Читайте также