Следствием синдрома ломкой Х-хромосомы часто становится умственная отсталость. Разобраться, как генная поломка влияет на работу головного мозга, первыми в мире решили новосибирские ученые.
Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическая патология, ведущая к умственной отсталости. Ее нельзя отнести к очень редким: заболевание встречается у одного из 2000 мужчин. Женщины страдают ей реже.
Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическая патология, ведущая к умственной отсталости. Ее нельзя отнести к очень редким: заболевание встречается у одного из 2000 мужчин. Женщины страдают ей реже.
«Новосибирские новости» сообщают, что ученые СО РАН решили первыми разобраться с причинно-следственными связями данного нарушения. Они пытаются установить, каким образом поломка в генах влияет на изменения в работе головного мозга. Для этого им нужно обследовать группы пациентов на клеточном и анатомическом уровне с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). Проверяться будут и клетки, и структура головного мозга и то, насколько снижается интеллект больного.
Исследование состоит из разных этапов. На одном из них молекулярные биологи выращивают клетки пациентов по специальной методике. Это нужно для того, чтобы обнаружить ломкую Х-хромосому и определить, как и почему в построении ДНК произошел сбой.
Настолько глубоко данную проблему еще не изучали. Одна из стоящих перед исследователями задач — на основе полученных результатов дать медикам рекомендации по диагностике и лечению больных с умственной отсталостью.