Варикозной болезнью нижних конечностей, по статистике, страдает треть взрослого населения России. Известно, что в развитии болезни значительную роль играют наследственные факторы, однако генетикой варикозной болезни исследователи практически не занимались.
Этот пробел решили восполнить новосибирские учёные. Команда специалистов из НГУ и ЦиГ СО РАН под руководством к. б. н. Якова Цепилова провела первое в мире крупномасштабное исследование генетических основ варикозной болезни.
Всего были исследованы данные биобанка Великобритании (UK Biobank), полученные на выборке из 408 тысяч человек. Как подчёркивает старший научный сотрудник лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики, к. б. н. Александра Шадрина, использованы были открытые источники, не требующие оплаты за доступ к данным.
В результате было обнаружено 9 генов, варианты которых влияют на риск развития варикоза. Одним из них оказался ген PIEZO1, кодирующий ионный канал. «Находясь в клетках эндотелия, PIEZO1 способен улавливать напряжение сдвига при движении крови и преобразовывать его в биологический сигнал, меняющий структуру кровеносного сосуда», – поясняют в пресс-службе НГУ. Этот и другие белки, закодированные в найденных генах, в перспективе могут стать объектами воздействия при разработке лекарственных препаратов.
Кроме этого, учёные подтвердили уже известные факты, что на развитие варикозной болезни влияют такие признаки, как избыточная масса тела, стоячая работа, тяжёлый физический труд, венозный тромбоз. Также была подтверждена корреляция тромбоза с курением. Результаты работы были опубликованы в престижном журнале PLOS Genetics.