Ваш город:
18+
Тема дня
Как правильно тренировать «дыхалку»?

Ни для кого не секрет, что спорт в целом укрепляет здоровье и улучшает иммунитет. А сегодня, в связи с пандемией и особенностями протекания коронавирусной инфекции, многие задаются вопросом: а поможет ли спорт укрепить дыхательную систему, и с помощью каких упражнений?

17 Сентября 2020

Ксения Максимова

Описано новое генетическое заболевание глаз

Новое заболевание глаз обнаружили ученые Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова

Описано новое генетическое заболевание глаз
Источник изображения: sibmeda

Открытие новой патологии глаз открывает для офтальмологии новые возможности: врачи смогут направлять пациентов к генетикам для исследований, а пациенты смогут предотвратить повторение таких случаев в семье с помощью дородовой диагностики.

Об обнаружении нового заболевания глаз сообщает пресс-служба МГНЦ. В научных публикациях на эту тему описывается два случая нового заболевания: один пациент живет в российском городе Чебоксары, а другой – в Испании.

Названия у патологии пока нет, но уже известны основные симптомы: афакия (отсутствие хрусталика), врожденная аниридия (отсутствие радужной оболочки), микрофтальм (уменьшенный размер глазного яблока).

Пациентка их Чебоксар попала в МГНЦ с диагнозом «врожденная аниридия». Известно, что эта патология связана с мутацией гена PAX6 – но в этом случае она не была выявлена. Соответственно, ученые предположили наличие мутации в другом гене, который ранее с этой патологией не связывался. И это предположение подтвердилось: исследование ДНК показало новую мутацию в гене CRYAA. Ранее поломки в этом гене были описаны только у пациентов с катарактой.

Представив доклад на эту тему на Европейской конференции по генетике человека в 2018 году, ученые узнали, что и испанские коллеги наблюдали пациента со схожей клинической картиной. Они также обнаружили новую мутацию в данном гене.

Патогенный вариант в гене CRYAA ранее научным сообществом не описывался, и был обнаружен у этих двух пациентов впервые – у их родственников патологий не было.


Выявленная мутация способствует тому, что белок кристаллин, формирующий хрусталик глаза, оказывается нефункциональным. Есть предположения, что из-за этого происходит нарушение хрусталика в процессе развития эмбриона. А нарушение развития хрусталика влечет за собой сбой в развитии радужной оболочки, а это, в свою очередь – нарушает развитие глазного яблока в целом, приводя к микрофтальму.

Информация о выявленной мутации занесена в базу данных, и офтальмологи, наблюдая соответствующую клиническую картину, могут сделать выводы о причине патологии. К ведению пациента смогут подключаться генетики.


Оценить материал

Вернуться ко всем новостям

Комментарии 1
Подписаться на комментарии
базука
Ну а видеть они могут эти люди или нет? Как у них в итоге со зрением? Или они не видят ничего раз хрусталика нет?
Добавить комментарий
Читайте также