Открытие новой патологии глаз открывает для офтальмологии новые возможности: врачи смогут направлять пациентов к генетикам для исследований, а пациенты смогут предотвратить повторение таких случаев в семье с помощью дородовой диагностики.
Об обнаружении нового заболевания глаз сообщает пресс-служба МГНЦ. В научных публикациях на эту тему описывается два случая нового заболевания: один пациент живет в российском городе Чебоксары, а другой – в Испании.
Названия у патологии пока нет, но уже известны основные симптомы: афакия (отсутствие хрусталика), врожденная аниридия (отсутствие радужной оболочки), микрофтальм (уменьшенный размер глазного яблока).
Пациентка их Чебоксар попала в МГНЦ с диагнозом «врожденная аниридия». Известно, что эта патология связана с мутацией гена PAX6 – но в этом случае она не была выявлена. Соответственно, ученые предположили наличие мутации в другом гене, который ранее с этой патологией не связывался. И это предположение подтвердилось: исследование ДНК показало новую мутацию в гене CRYAA. Ранее поломки в этом гене были описаны только у пациентов с катарактой.
Представив доклад на эту тему на Европейской конференции по генетике человека в 2018 году, ученые узнали, что и испанские коллеги наблюдали пациента со схожей клинической картиной. Они также обнаружили новую мутацию в данном гене.
Патогенный вариант в гене CRYAA ранее научным сообществом не описывался, и был обнаружен у этих двух пациентов впервые – у их родственников патологий не было.
Выявленная мутация способствует тому, что белок кристаллин, формирующий хрусталик глаза, оказывается нефункциональным. Есть предположения, что из-за этого происходит нарушение хрусталика в процессе развития эмбриона. А нарушение развития хрусталика влечет за собой сбой в развитии радужной оболочки, а это, в свою очередь – нарушает развитие глазного яблока в целом, приводя к микрофтальму.
Информация о выявленной мутации занесена в базу данных, и офтальмологи, наблюдая соответствующую клиническую картину, могут сделать выводы о причине патологии. К ведению пациента смогут подключаться генетики.