Генетики из Якутии обнаружили новое заболевание и готовят о нём публикации. Дети со смертельным диагнозом доживают максимум до трёх лет по причине необратимого нарушения обмена веществ.
Информацию о новом заболевании публикуют российские СМИ, ссылаясь на журнал «Огонёк», в котором размещено интервью с заведующей учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Аммосова Надеждой Максимовой.
По словам Надежды Максимовой, тяжёлая болезнь не позволяет детям прожить больше 3-х лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 13 пациентов, у которых было обнаружено данное заболевание, сегодня живы двое.
На данном этапе изучения заболевания уже проведено полное секвенирование генома в Университете Осаки и обнаружена конкретная мутация в гене. Сейчас родители ребёнка, страдающего тяжёлой генетической патологией, обратились к интернет-пользователям с просьбой помочь собрать средства для дополнительного обследования.
На счету Надежды Максимовой это не первое выявленное заболевание. Ранее она обнаружила генетическую «поломку», вошедшую во Всемирную базу генетических заболеваний под названием «якутский синдром низкорослости». Еще в 90-ом году у врачей появились пациенты с характерными симптомами – дети рождались маленького роста, с короткими конечностями и вырастали максимум до 130 см. В ходе исследований ген, виновный в «низкорослости», был найден. Интересно, что сначала его выявили у темнокожих больных из Марокко и Туниса. А затем, обследовав наших пациентов, убедились – в их «поломке» участвует этот же ген, но мутация в нём другая.
Ещё одним открытием якутских учёных стал «SOPH-синдром», сведения о котором впервые опубликовали в 2010 году в Journal of Medical Genetics. При этом генетическом заболевании дети рождались нормальными, но спустя полгода у них проявлялись такие нарушения как атрофия зрительных нервов и развитие иммунодефицита. Проведя исследования, генетики нашли мутацию в определенном гене. После того, как заболевание было описано в научных источниках, зарубежные коллеги стали выявлять больных с такой «поломкой» в разных странах мира.
Большинство генетических заболеваний не лечится, однако своевременная постановка диагноза позволяет корректировать состояние пациентов и замедлять течение болезни. Важной в этом деле, по мнению генетиков, является и профилактика. Так молодым людям, особенно тем, у кого в роду были генетические заболевания, стоит сдать анализы на выявление опасных генов, прежде чем планировать беременность.
Информацию о новом заболевании публикуют российские СМИ, ссылаясь на журнал «Огонёк», в котором размещено интервью с заведующей учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Аммосова Надеждой Максимовой.
По словам Надежды Максимовой, тяжёлая болезнь не позволяет детям прожить больше 3-х лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 13 пациентов, у которых было обнаружено данное заболевание, сегодня живы двое.
На данном этапе изучения заболевания уже проведено полное секвенирование генома в Университете Осаки и обнаружена конкретная мутация в гене. Сейчас родители ребёнка, страдающего тяжёлой генетической патологией, обратились к интернет-пользователям с просьбой помочь собрать средства для дополнительного обследования.
На счету Надежды Максимовой это не первое выявленное заболевание. Ранее она обнаружила генетическую «поломку», вошедшую во Всемирную базу генетических заболеваний под названием «якутский синдром низкорослости». Еще в 90-ом году у врачей появились пациенты с характерными симптомами – дети рождались маленького роста, с короткими конечностями и вырастали максимум до 130 см. В ходе исследований ген, виновный в «низкорослости», был найден. Интересно, что сначала его выявили у темнокожих больных из Марокко и Туниса. А затем, обследовав наших пациентов, убедились – в их «поломке» участвует этот же ген, но мутация в нём другая.
Ещё одним открытием якутских учёных стал «SOPH-синдром», сведения о котором впервые опубликовали в 2010 году в Journal of Medical Genetics. При этом генетическом заболевании дети рождались нормальными, но спустя полгода у них проявлялись такие нарушения как атрофия зрительных нервов и развитие иммунодефицита. Проведя исследования, генетики нашли мутацию в определенном гене. После того, как заболевание было описано в научных источниках, зарубежные коллеги стали выявлять больных с такой «поломкой» в разных странах мира.
Большинство генетических заболеваний не лечится, однако своевременная постановка диагноза позволяет корректировать состояние пациентов и замедлять течение болезни. Важной в этом деле, по мнению генетиков, является и профилактика. Так молодым людям, особенно тем, у кого в роду были генетические заболевания, стоит сдать анализы на выявление опасных генов, прежде чем планировать беременность.