Специалисты Медицинского центра «АВИЦЕННА» (ГК «Мать и дитя») успешно решили сложную задачу по бесплодию. Семейная пара зрелого возраста, где супруг, как выяснилось, имеет редкое генетическое нарушение, стала родителями здоровых двойняшек.
Как сообщает пресс-служба «АВИЦЕННЫ», в генетическую лабораторию Медицинского центра поступил материал плода, который в результате замершей беременности перестал развиваться на сроке в 10 недель. Так для 40-летней женщины закончилась очередная попытка выносить ребёнка.
При изучении клеток погибшего плода специалисты генетической лаборатории выявили нарушения. Супругам рекомендовали сделать исследование набора хромосом – кариотипирование. В итоге у мужчины было установлено редкое генетическое отклонение от нормы.
«Во время исследования мы выявили, что в сумме хромосом, как и положено, сорок шесть. Но порядок их расположения нарушен. У людей, носителей хромосомных перестроек, внешних проявлений может и не быть. Это нормальный мужчина: ни умственное, ни физическое развитие не страдает. Проблемы возникают только с репродуктивной функцией», – рассказала биолог лаборатории медицинской генетики Полина Мотырева.
Стать родителями здорового ребёнка в такой ситуации позволяет процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Получив из половых клеток супругов 11 эмбрионов, генетики установили, что только три из них способны нормально развиваться. Полноценные эмбрионы были перенесены в организм пациентки, и в результате женщина успешно выносила и родила двух абсолютно здоровых девочек.
Как рассказал заведующий лабораторией медицинской генетики Сергей Устинов, у супругов был шанс и естественным путём зачать здорового ребёнка. Но на это у пары могла бы уйти ещё не одна попытка. Учитывая, что, по акушерско-гинекологическим меркам, женщина уже достигла солидного возраста, в Медицинском центре семейной паре предложили сделать ЭКО.
По данным специалистов «АВИЦЕННЫ», если у одного из супругов имеется генетическая проблема, то примерно в 70% случаев беременность заканчивается неудачно.
В связи с этим, парам, планирующим рождение ребёнка, специалисты настоятельно рекомендуют пройти полное генетическое обследование.
«Полное генетическое обследование будущих родителей начинается с консультации клинического генетика, который на основе семейной истории и объективных данных назначает лабораторное обследование. В результате можно исключить нарушения в хромосомном наборе (числовые, структурные), моногенные заболевания, которые передаются по наследству. Это обследование желательно пройти каждой семейной паре, планирующей ребёнка. В «группу риска» входят семьи с отягощённым семейным анамнезом (наличие среди кровных родственников лиц с врождёнными аномалиями), лица, работающие на вредном производстве, возрастные супружеские пары (от 35 лет)», – пояснил порталу «Сибмеда» Сергей Устинов.
Как сообщает пресс-служба «АВИЦЕННЫ», в генетическую лабораторию Медицинского центра поступил материал плода, который в результате замершей беременности перестал развиваться на сроке в 10 недель. Так для 40-летней женщины закончилась очередная попытка выносить ребёнка.
При изучении клеток погибшего плода специалисты генетической лаборатории выявили нарушения. Супругам рекомендовали сделать исследование набора хромосом – кариотипирование. В итоге у мужчины было установлено редкое генетическое отклонение от нормы.
«Во время исследования мы выявили, что в сумме хромосом, как и положено, сорок шесть. Но порядок их расположения нарушен. У людей, носителей хромосомных перестроек, внешних проявлений может и не быть. Это нормальный мужчина: ни умственное, ни физическое развитие не страдает. Проблемы возникают только с репродуктивной функцией», – рассказала биолог лаборатории медицинской генетики Полина Мотырева.
Стать родителями здорового ребёнка в такой ситуации позволяет процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Получив из половых клеток супругов 11 эмбрионов, генетики установили, что только три из них способны нормально развиваться. Полноценные эмбрионы были перенесены в организм пациентки, и в результате женщина успешно выносила и родила двух абсолютно здоровых девочек.
Как рассказал заведующий лабораторией медицинской генетики Сергей Устинов, у супругов был шанс и естественным путём зачать здорового ребёнка. Но на это у пары могла бы уйти ещё не одна попытка. Учитывая, что, по акушерско-гинекологическим меркам, женщина уже достигла солидного возраста, в Медицинском центре семейной паре предложили сделать ЭКО.
По данным специалистов «АВИЦЕННЫ», если у одного из супругов имеется генетическая проблема, то примерно в 70% случаев беременность заканчивается неудачно.
В связи с этим, парам, планирующим рождение ребёнка, специалисты настоятельно рекомендуют пройти полное генетическое обследование.
«Полное генетическое обследование будущих родителей начинается с консультации клинического генетика, который на основе семейной истории и объективных данных назначает лабораторное обследование. В результате можно исключить нарушения в хромосомном наборе (числовые, структурные), моногенные заболевания, которые передаются по наследству. Это обследование желательно пройти каждой семейной паре, планирующей ребёнка. В «группу риска» входят семьи с отягощённым семейным анамнезом (наличие среди кровных родственников лиц с врождёнными аномалиями), лица, работающие на вредном производстве, возрастные супружеские пары (от 35 лет)», – пояснил порталу «Сибмеда» Сергей Устинов.