Впервые в России учёные выявили редкую мутацию в гене RYR1, которая может стать причиной гибели пациента во время общего наркоза. Это значит, что генетические исследования могут снизить риск летальных исходов при непереносимости общей анестезии.
Одним из наиболее тяжёлых осложнений общего наркоза является злокачественная гипертермия. При его развитии мышцы начинают бесконтрольно сокращаться, растёт потребление кислорода, расходуются энергетические запасы, до 42 С и больше повышается температура тела. В результате происходит гибель мышечных клеток: попадая в кровоток, они поражают органы, прежде всего, почки. Без своевременных мер такие состояния в 80% случаев приводят к летальному исходу.
Такая реакция на общий наркоз развивается по причине мутаций в гене RYR1, – говорится в пресс-релизе компании Genotek. Анализ генов, проведённый в этой лаборатории, позволил выявить у ребёнка, который ещё не получал общего наркоза, мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1. В России эта мутация выявлена впервые, ранее её находили французские учёные.
В Америке носители гена с предрасположенностью к злокачественной гипертермии имеют на теле особую татуировку или носят с собой специальный брелок. По ним анестезиолог-реаниматолог может узнать о проблеме. В ряде других стран есть регистры таких пациентов.
Против злокачественной гипертермии на сегодняшний день «работает» только один препарат в мире. Его стоимость порядка 1,5 тыс. евро, и в России он не зарегистрирован. Это ещё больше увеличивает ценность проделанной работы российских генетиков. Смерть из-за непереносимости общего наркоза можно будет предотвратить, сделав генетический тест.
Читайте на портале Sibmeda: Наркоз: мифы, риски, возможности