Современные данные позволили учёным найти причину повреждения почек у маленьких детей, которое наблюдалось в 1930-х – 1940-х годах в промышленно развитых странах Европы и Северной Америки, и привело к волне детской смертности.
Причиной оказалось массовое обогащение продуктов, которые входят в рацион ежедневно – таких как молоко, хлеб, хлопья и маргарин – витамином D с целью борьбы с рахитом, сообщает МedicalХpress.
В начале 1900-х годов более 80% детей в промышленно развитых странах Европы и Северной Америки страдали рахитом. После открытия, что для профилактики этого заболевания важен витамин D, им стали обогащать продукты питания. Однако это вызвало вспышки интоксикации витамином D у младенцев, поэтому витаминизацию запретили в большинстве стран уже к 1950-м годам.
Недавние исследования показали, что состояние, известное сейчас как детская гиперкальциемия 1-го типа, вызвано мутацией гена.
«В 2011 году исследователи обнаружили, что некоторые люди рождаются с мутацией в гене CYP24A1, что означает, что они не могут усваивать витамин D должным образом. Это вызывает накопление кальция в крови, что приводит к образованию камней и повреждению почек, что может привести к летальному исходу у детей. Именно по этой причине обогащённая витамином D пища в 1930-х годах вызывала интоксикацию у некоторых людей», – отмечают авторы работы.
Но любопытно, что около 10% пациентов, испытывающих симптомы, не имеют генетической мутации, что затрудняет постановку диагноза. Учёные решили выяснить, в чём причина, и применили комбинацию генетического секвенирования и компьютерного моделирования для изучения образцов крови этих 10% «загадочных» пациентов.
В результате они обнаружили, что физическая форма гена CYP24A1 у этих пациентов с детской гиперкальциемией 1-го типа отличается от обычной. «В более широком масштабе, имеющем отношение к генетике и здоровью, мы знаем, что гены должны иметь правильную последовательность, чтобы производить правильный белок, но теперь мы знаем, что гены также должны иметь правильную физическую форму», – комментируют результаты авторы.
Профессор Билл Фрейзер, который руководил исследованием и лечил пациентов с детской гиперкальциемией 1-го типа, отметил: «Генетические причины токсичности витамина D могут оставаться недиагностированными в течение длительного времени, вплоть до зрелого возраста, иногда выявляясь во время беременности, когда происходит обогащение рациона матерей витамином D. Мы также наблюдаем пациентов с невыявленными причинами рецидивирующих камней в почках, у которых это заболевание было в течение многих лет». Лечение таких пациентов с выявленными генетическими аномалиями включает в себя отказ от приёма витамина D.