Специалисты НГУ и Института цитологии и генетики СО РАН исследовали основные молекулярно-генетические причины возникновения этого заболевания, а в настоящее время приступили к изучению социальных аспектов.
Об исследовании сообщает пресс-центр НГУ. Участники проекта планируют с помощью компьютерного моделирования спрогнозировать распространённость наследственной глухоты в исследуемых регионах в будущем.
«Наследственная глухота относится к редким заболеваниям. Надо сказать, что сегодня известны около 5-6 тысяч различных других редких заболеваний, частота встречаемости которых варьирует от региона к региону. Большинство таких болезней связано с генетическими дефектами и для них пока не существует эффективного лечения. Активное изучение редких заболеваний осложняется малым количеством пациентов с такими болезнями, недостаточным для проведения полноценных исследований. В связи с этим, разработка методов их лечения и производство нужных лекарств не имеют коммерческого успеха. Поэтому редкие заболевания ещё называют орфанными («сиротскими»)», — рассказала автор исследования кандидат биологических наук, старший преподаватель кафедры цитологии и генетики факультета естественных наук НГУ, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ИЦИГ СО РАН Ольга Посух.
По её словам, учёные пытаются выявить генетические факторы, приведшие к потере слуха у больных из Тувы и Республики Алтай. К настоящему времени удалось выяснить роль гена GJB2 в развитии глухоты у коренного населения этих регионов. Так, наиболее частой причиной потери слуха у тувинцев является специфическая мутация в гене GJB2, а в нескольких алтайских семьях с помощью экзомного секвенирования удалось выявить и другие гены (в том числе и новый), ассоциированные с глухотой.
Кроме этого, учёные сделали вывод о значительной роли в распространении наследственной глухоты коренных народов Сибири так называемого «эффекта основателя».
Как пояснила Ольга Посух, «эффект основателя», наряду с другими факторами — этническим составом населения, долей близкородственных браков — оказывает влияние на распространённость многих других редких генетических заболеваний.
«Но, всё-таки, наследственная глухота отличается от других моногенных заболеваний. Дело в том, что в распространенности мутаций гена GJB2, вероятно, важную роль сыграли и определенные социальные факторы: долговременная традиция заключения ассортативных браков между глухими людьми в сочетании с ростом их социальной адаптации и биологической приспособленности», — отметила автор исследования.
Полученные данные — как молекулярно-генетические, так и социально-демографические — учёные систематизируют и обобщат в виде компьютерной модели. Таким образом, исследователи хотят сделать прогноз: как наблюдаемые тенденции отразятся на распространённости «генетической» глухоты в следующих поколениях.