В 2025 году программа расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области позволила вовремя выявить тяжелые наследственные заболевания у 12 новорожденных. Всем младенцам была оказана необходимая медицинская помощь до появления клинических симптомов. Всего за год обследование на 36 генетических патологий прошли 23 497 детей.
В рамках реализации региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» специалисты зафиксировали шесть случаев фенилкетонурии – наследственного нарушения обмена аминокислот, при котором в крови повышается содержание фенилаланина. Ещё трём детям диагностировали спинальную мышечную атрофию, редкое заболевание, сопровождающееся постепенным истончением мышечных волокон. У двух младенцев выявили признаки первичного иммунодефицита, группы генетических патологий, снижающих способность организма противостоять инфекциям. У одного ребёнка подтвердили тяжёлое нарушение обмена веществ, которое без своевременной терапии может привести к необратимым неврологическим последствиям или летальному исходу. Благодаря раннему обнаружению отклонений все пациенты получили лечение до развития острой симптоматики.
Годом ранее, в 2024, было выявлено 17 случаев наследственных заболеваний. С момента запуска программы в 2023 году в Новосибирской области бесплатно обследовали около 72 тысяч новорожденных. Ежегодные объёмы тестирования остаются стабильными: в 2023 году обследование прошли 24 686 младенцев, в 2024-м – 24 336, а в 2025-м – 22 924. Все исследования проводятся на базе Медико-генетического центра Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции.
Главный врач «Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции», главный внештатный специалист Минздрава НСО по репродуктивному здоровью женщин, к.м.н. Анна Вятчинина отметила, что расширенный скрининг остаётся эффективным инструментом для запуска терапии и реабилитации на ранних этапах, однако часть наследственных рисков можно спрогнозировать ещё до рождения ребёнка. По её словам, семьям с известными случаями генетических патологий рекомендуется заранее изучать медицинскую историю и при необходимости обращаться к врачу-генетику на этапе планирования беременности.
Новосибирский центр сотрудничает с Научно-исследовательским институтом медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН. В сложных случаях биоматериал пациентов направляют на дополнительную верификацию в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова в Москве.