Про проявления и тактику лечения синдрома VEXAS рассказали учёные из Национального института исследования генома человека (NHGRI). Симптомы заболевания мультисистемны – оно затрагивает целый ряд органов и систем. Контроль симптомов и своевременные меры предотвращения воспаления – в основе лечения болезни.
Синдром VEXAS был описан не так давно. Это воспалительный синдром, поражающий взрослых людей, который характеризуется наличием вакуолей в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках и соматическими мутациями.
Название VEXAS – это аббревиатура, по первым буквам обнаруживающихся изменений: V – это вакуолизированные миелоидные и эритроидные предшественники. E – мутации фермента Е1 в гене UBA1, ведущие к недостатку фермента Е1 в цитоплазме. Х означает, что ген UBA1 находится в Х хромосоме. Буква А говорит о аутовоспалительной реакции, для которой характерно выраженное воспаление, зависимое от стероидных препаратов. S – это соматические мутации UBA1, ограниченные клетками миелоидного происхождения, – объясняет Медвестник.
К мультисистемным клиническим проявлениям синдрома относятся лихорадка, периорбитальный отек, воспаления уха или носа, хондрит или воспалительные заболевания глаз. Бывают осложнения со стороны сердца и легких, в том числе появление выпота, тромбоз и миокардит. Также есть вероятность появления гепатоспленомегалии, мигрирующей артралгии или артрита. Встречаются и такие поражения кожи как нейтрофильный дерматоз и васкулит.
Синдром может развиваться с течением времени, или заявить о себе на фоне другого заболевания. Симптомы могут проявиться все сразу, или нарастать по отдельности.
Ученые указывают, что пациенты с синдромом VEXAS полностью отвечают на лечение стероидами, и в случае прогрессирования заболевания стероиды следует назначать в высоких дозах. Частичные ответ есть при назначении тоцилизумаба и руксолитиниба, которые используются и в качестве стероид-сберегающей терапии. При поражении костного мозга возможно назначение гипометилирующих препаратов или проведение трансплантации. Следует избегать назначения ингибиторов интерлейкина-1 из-за тяжелых кожных реакций в месте введения.
При наличии указанной симптоматики и подозрении на патологию назначается генетическое исследование на синдром VEXAS. Следует держать во внимании усиление выраженности симптомов, СОЭ и уровень С-реактивного белка. Предупреждение воспаления и контролирование симптомов – путь к лечению заболевания, указывают учёные.