Внезапная сердечная смерть – актуальная проблема современного здравоохранения. Около половины всех лиц, умирающих от сердечно-сосудистых патологий, умирают по причине внезапной сердечной смерти. Изучение генетических факторов этого заболевания, выявление генетических маркеров, указывающих на предрасположенность к внезапной сердечной смерти, позволит сократить число летальных исходов.
О научных исследованиях по теме внезапной сердечной смерти и ее молекулярно-генетических маркерах в ходе пресс-тура журналистам рассказали в новосибирском НИИ терапии и профилактической медицины (филиал Института цитологии и генетики СО РАН).
«Выживаемость лиц, перенесших внезапную сердечную смерть не высока – около 6% по данным зарубежных источников. И это те пациенты, которые находились в медицинском учреждении, и которым была вовремя проведена реанимационная помощь. У некоторых людей, умирающих от внезапной сердечной смерти, ранее не были диагностированы сердечно-сосудистые заболевания, и они не предъявляли жалоб – это были здоровые люди, которые умерли в течение одного часа. Внезапная сердечная смерть бывает в разном возрасте, но пика достигает примерно к 40 годам. В два раза чаще умирают мужчины», – указала на важность проблемы Анастасия Иванова, к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний.
Внезапная сердечная смерть – многофакторное заболевание, где роль играют как генетические, так и негенетические факторы. Изучать генетические факторы – крайне важно, поскольку они могут помочь распознать предрасположенность к внезапной сердечной смерти.
Новосибирские ученые уже не один год разрабатывают эту тему – проверено огромное количество мутаций и полиморфизмов генов. Исследования внезапной сердечной смерти ведется с использованием биоматериала умерших – ткани миокарда, из которых выделяется ДНК, а также из биоматериала живых людей – венозной крови.
Получены положительные результаты – выявлены некоторые маркеры, которые могут помочь в создании системы диагностики для выявления предрасположенности к внезапной сердечной смерти. Выявив предрасположенность, можно вовремя начать профилактические меры и не допустить летального исхода. Это может быть и медикаментозная терапия, и аппаратная поддержка, и изменения образа жизни, который поможет человеку не умереть от внезапной сердечной смерти. Ему и его родственникам, которые также могут быть предрасположены – потому что у этого заболевания часто бывает семейная история.
«На данный момент внедрять данные маркеры в практическую деятельность преждевременно – необходимо провести еще ряд дополнительных исследований. Вклад в развитие данного заболевания вносят множество генов, множество полиморфизмов и мутаций – поэтому требуются дополнительные исследования», – уточняет ученая.
Когда исследование станет доступным – его сможет сделать каждый. Однако, в первую очередь это будет актуально для людей с более высокой вероятностью предрасположенности к внезапной сердечной смерти. Это те люди, у которых есть семейная история внезапной сердечной смерти или сердечно-сосудистых заболеваний. Люди с другими факторами риска – перенесенный инфаркт миокарда, например, повышенное артериальное давление, изменения биохимического состава крови, нарушение липидного обмена. Факторов внезапной сердечной смерти много, при этом, и любой здоровый человек может умереть от этой болезни.