Ваш город:
18+
Тема дня
Врач-травматолог рассказал, как правильно падать
Зимой число пациентов, попадающих в травмпункты, обычно возрастает. Зоной риска становятся скользкие обледеневшие дороги и такие зимние развлечения, как катание на коньках, например. От падений мы полностью застраховать себя не можем – поэтому, советы о том, как правильно падать, полезно услышать всем.
22 Января 2021

Татьяна Скрипкина

10

Метод, созданный новосибирским химиком, позволит определять до 40 врождённых заболеваний у детей

Новосибирский учёный разработал новый метод диагностики наследственных заболеваний у новорождённых

Метод, созданный новосибирским химиком, позволит определять до 40 врождённых заболеваний у детей
Источник изображения: www.nsu.ru

В Новосибирске разработан метод диагностики, позволяющий обнаружить у детей до 40 врождённых и наследственных заболеваний. Проект получил название «БиоДайджест».  

Как сообщается на официальном сайте НГУ, сотрудник Медицинского факультета университета Марат Касакин разработал способ диагностики, в основе которого лежит метод тандемной масс-спектрометрии. Её суть – во «взвешивании» молекул в пробе, или определении отношения массы к заряду ионов, которые возникают в процессе ионизации компонентов пробы.

На данный момент существующая в России государственная программа обязательного обследования – неонатальный скрининг всех новорождённых – позволяет обнаружить только 5 заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

Главное преимущество метода – возможность за один анализ определить до 40 врождённых и наследственных заболеваний у ребёнка сверх заявленных в государственной программе.  

«Эти исследования необходимы детям из группы риска, страдающим такими заболеваниями, как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм, которые имеют формы, связанные с нарушением обмена. Также подобное исследование на наличие генетических заболеваний, включающих расстройство метаболизма, не будет лишним в добровольном порядке, просто по инициативе родителей», – рассказал автор разработки.

Ожидается, что проект диагностики, получивший название «БиоДайджест» будет расположен на базе медицинского центра НГУ, куда смогут обращаться медико-генетические консультации, перинатальные центры и другие медицинские учреждения, не обладающие необходимым оборудованием. Процедура будет стоить около 2 тыс. руб., а срок подготовки анализов составит не более одной недели.

Проект начнёт работу в октябре 2016 года, после прохождения лицензирования и привлечения инвестиций для закупки дополнительного оборудования.
 
Новость по теме: «Новосибирские учёные разработали метод экспресс-анализа для выявления вируса гепатита»


Оценить материал

Вернуться ко всем новостям

Комментарии 0
Подписаться на комментарии
Добавить комментарий
Читайте также