Заморозку эмбрионов сегодня проводят в ряде случаев – например, если по каким-то причинам нужно повременить с рождением ребёнка. Этот способ применяется уже довольно давно, но до сих пор у желающих к нему прибегнуть возникает вопрос – не скажется ли заморозка на генетику эмбриона и здоровье будущего ребёнка?
Комментарий дала Светлана Авдейчик, главный генетик федеральной сети клиник «Клиника Фомина», выступая на ежегодном межотраслевом комплексе мероприятий OpenBio-2022.
Заморозка не влияет на генетические характеристики эмбриона – констатировала эксперт, пояснив, что следует понимать под генетикой эмбриона. Это, прежде всего, хромосомный набор эмбриона. Можно посмотреть, когда закладывается этот хромосомный набор, чтобы понять, когда может произойти ошибка.
В первую очередь, в мейозе, при созревании половых клеток – то есть, ещё в организме женщины или мужчины. Там происходит расхождение хромосом и может случиться ошибка – то есть, не при криоконсервации, а до неё. Также ошибки мейоза могут произойти при оплодотворении, потому что у яйцеклетки окончательное расхождение хромосом происходит после того, как сперматозоид в неё зашёл.
«У нас у всех в каждой клетке нашего организма 46 хромосом. Чтобы у ребёнка было 46 хромосом, нам надо 23 отдать с яйцеклетки, 23 – со сперматозоида. Сперматозоид – уже готовый джентльмен с 23-мя хромосомами, а яйцеклетка – нет. Она, как девочка истинная, долго готовится, собирается, и только после того, как у них случилось свидание, и сперматозоид зашёл в неё – она лишние хромосомы отбрасывает в полярное тельце. На этом этапе, то есть при оплодотворении, тоже может случиться нерасхождение», – объясняет Светлана.
Все случайные мутации в отдельных генах (моногенные заболевания) – происходят при созревании половых клеток. Дальше может случиться такая аномалия как мозаицизм – не частое явление, когда часть клеток в организме человека нормальные, а часть – с патологией. Это происходит примерно на 2-3 день развития эмбриона. С 5-го дня начинаются уже более глобальные процессы – бластуляция, и дальше формирование внутренних органов.
Поэтому вся генетика, все генетические проблемы, которые случились – они случились до криоконсервации эмбриона. Сейчас заморозка моментальная, в жидком азоте на минус 200 градусов – быстрый процесс, не влияющий на генетику эмбриона.
Вопросы, которые сейчас изучаются – это влияние заморозки эмбрионов на эпигенетику. Когда нет изменений в структуре ДНК, но есть изменения в эпигенетике. Среди эпигенетических заболеваний можно назвать синдром Ангельмана, Прадера-Вилли – редкие заболевания, о которых известно, что при ЭКО они встречаются немного чаще. «Поэтому сейчас исследования и отработка безопасности направлена и на эпигенетику тоже», - резюмировала спикер.