По решению Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ, заболевание spina bifida включено в Перечень редких (орфанных) заболеваний 30 июня 2023 под номером 241.
Новостью о том, что заболевание spina bifida (грыжа спинного мозга) включено в перечень орфанных заболеваний, поделился Благотворительный фонд «Спина бифида». К редким, или орфанным, заболеваниям относятся нозологии с распространённостью менее одного человека на 10 000 населения. Сколько людей в России живёт со spina bifida точно неизвестно – в реестре фонда «Спина бифида» всего 1200 подопечных.
Spina bifidа – это редкое врожденное заболевание, возникающее в раннем периоде беременности. Оно оказывает влияние на центральную нервную систему и функцию спинного мозга. У детей со spina bifida есть проблемы с моторикой, они испытывают трудности с полноценной ходьбой и контролем мочеиспускания, подвергаются риску серьёзных осложнений.
Включение spina bifida в список орфанных заболеваний – это важный шаг, который позволит увеличить осведомленность о заболевании, привлечь к больным больше внимания, а также обеспечит более доступные и эффективные программы лечения и реабилитации.