Ваш город:
18+
Тема дня
Как накрыть новогодний стол, чтобы он был безопасным для детей?

Встреча Нового года – очень важная семейная традиция. То, как семья готовится к этому празднику, и даже блюда, которые стоят на новогоднем столе – дети это хорошо запоминают, помнят и несут потом в свою семью.

13 Декабря 2018

Елена Заиграева

10

Родители мальчика с редким заболеванием создали сайт, где поделились своим опытом

Создан российский интернет-ресурс, посвящённый мышечной дистрофии Дюшенна

Родители мальчика с редким заболеванием создали сайт, где поделились своим опытом
Источник изображения: www.pixabay.com

Интернет-проект redballoons.ru создан для семей, воспитывающих детей с редким генетическим заболеванием. Создатели ресурса делятся собственным опытом воспитания мальчика с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна», а также приводят рекомендации экспертов и полезные контакты.

Как поясняют авторы проекта Red Balloons, цель сайта – это повышение осведомлённости о мышечной дистрофии Дюшенна. Как не пропустить симптомы заболевания?  Как не отчаяться и где получить помощь тем, кто столкнулся с этим недугом? Как оказать ребёнку максимально возможную помощь? Ответы на эти вопросы могут найти посетители сайта.

Ежегодно 7 сентября во многих странах мира отмечается Международный день мышечной дистрофии Дюшенна, символом которого стали красные воздушные шары. Именно эта традиция дала название новому ресурсу.

Мышечная дистрофия Дюшенна — это редко встречающееся прогрессирующее генетическое заболевание: его диагностируют у одного из 3500 мальчиков. Оно может передаться по наследству по материнской линии, но в 30% случаев мутация возникает случайно. Проявляется болезнь в постепенном ослабевании всех групп мышц. Это происходит из-за мутации DMD-гена, из-за чего в организме не синтезируется белок.


Продолжительность жизни таких детей в России, в среднем, – 20 – 25 лет. Мальчики старше 10-ти лет, как правило, не могут передвигаться без инвалидной коляски. В развитых странах, при проведении поддерживающей терапии, люди с мышечной дистрофией Дюшенна могут жить до 30-40 лет, причём вести достаточно полноценный образ жизни – работать, путешествовать. Такой уровень жизни достижим и в нашей стране – уверены авторы ресурса.

Однако одна из главных проблем – это трудность своевременной диагностики заболевания: история выяснения диагноза может занимать годы. При этом ребёнка начинают лечить от несуществующих болезней, что приводит к ускорению прогрессирования основного заболевания.


Ранняя постановка диагноза позволяет как можно быстрее начать необходимое лечение.

«Уже сейчас есть поддерживающая терапия, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания, улучшить качество и продолжительность жизни, и начать её нужно сразу, как только становится известно о диагнозе», – утверждают создатели проекта.


Оценить материал

Вернуться ко всем новостям

Комментарии 0
Подписаться на комментарии
Добавить комментарий
Читайте также