Интернет-проект redballoons.ru создан для семей, воспитывающих детей с редким генетическим заболеванием. Создатели ресурса делятся собственным опытом воспитания мальчика с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна», а также приводят рекомендации экспертов и полезные контакты.
Как поясняют авторы проекта Red Balloons, цель сайта – это повышение осведомлённости о мышечной дистрофии Дюшенна. Как не пропустить симптомы заболевания? Как не отчаяться и где получить помощь тем, кто столкнулся с этим недугом? Как оказать ребёнку максимально возможную помощь? Ответы на эти вопросы могут найти посетители сайта.
Ежегодно 7 сентября во многих странах мира отмечается Международный день мышечной дистрофии Дюшенна, символом которого стали красные воздушные шары. Именно эта традиция дала название новому ресурсу.
Мышечная дистрофия Дюшенна — это редко встречающееся прогрессирующее генетическое заболевание: его диагностируют у одного из 3500 мальчиков. Оно может передаться по наследству по материнской линии, но в 30% случаев мутация возникает случайно. Проявляется болезнь в постепенном ослабевании всех групп мышц. Это происходит из-за мутации DMD-гена, из-за чего в организме не синтезируется белок.
Однако одна из главных проблем – это трудность своевременной диагностики заболевания: история выяснения диагноза может занимать годы. При этом ребёнка начинают лечить от несуществующих болезней, что приводит к ускорению прогрессирования основного заболевания.
Ранняя постановка диагноза позволяет как можно быстрее начать необходимое лечение.
«Уже сейчас есть поддерживающая терапия, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания, улучшить качество и продолжительность жизни, и начать её нужно сразу, как только становится известно о диагнозе», – утверждают создатели проекта.