Для лечения миодистрофии Дюшенна требуется однократное введение генозаместительного препарата «Элевидис», стоимость которого достигает 275 миллионов рублей за укол. Благодаря фонду помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра», пятилетний мальчик из Армавира получил это лечение.
Мальчику с редкой генетической патологией провели лечение в Российской детской клинической больнице, филиале РНИМУ им. Н. И. Пирогова. Фонд «Круг добра» закупил первый генотерапевтический препарат от миодистрофии Дюшенна однократного введения, а врачи отделения медицинской генетики РДКБД ввели лекарство пациенту, – рассказывают Врачи РФ.
Болезнь Дюшенна – прогрессирующее врожденное нервно-мышечное заболевание, которое выявляется только у детей мужского пола. Из-за генетической поломки в генах в теле становится слишком мало белка дистрофина, ответственного за сокращение и расслабление мышц. Со временем в них развиваются некротические изменения, мышечная ткань сменяется соединительной и жировой. К 8-10 годам ребёнок с таким диагнозом, как правило, уже не может самостоятельно ходить. Патологический процесс охватывает и другие мышцы: сердечную, дыхательную мускулатуру, развивается сердечно-легочная недостаточность. В результате, пациенты могут погибнуть на втором-третьем десятилетии жизни.
С появлением препарата «Элевидис» появилась возможность доставить в тело человека здоровый ген и заставить белок, отвечающий за работу мышц, действовать в полную силу. Если лекарство применить до того, как в мышцах пациента, страдающего миодистрофией Дюшена, начнутся необратимые изменения, человек в дальнейшем сможет вести полноценную жизнь.
Пятилетний Арсен из Альмавира перенёс укол хорошо, никаких побочных эффектов после введения препарата не было. В течение двух недель он будет находиться под присмотром врачей.
В ближайшее время ещё два ребенка получат препарат – пятилетние мальчики из Санкт-Петербурга и города Миасса. Возраст здесь играет решающую роль – «Элевидис» назначают именно детям в возрасте 4–5 лет.
Препарат для лечения дистрофии Дюшенна «Элевидис» был одобрен к применению в США год назад. Стоимость его составляет $ 3,2 млн – препарат занимает второе место среди самых дорогих в мире после препарата «Хемдженикс» от гемофилии типа B ($ 3,5 млн.).