Министерство здравоохранения РФ внесло изменения в перечень редких (орфанных) заболеваний, добавив в него четыре новые нозологии. Согласно обновленному документу, опубликованному на сайте ведомства, общее число болезней в списке достигло 301, что дает право пациентам с соответствующими диагнозами на получение государственной поддержки.
В обновленный перечень вошли два генетических заболевания: врожденный дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2. Также список пополнили хронический гипопаратиреоз, представляющий собой нарушение обмена веществ, и увеальная меланома. При этом из реестра была исключена такая редкая болезнь сердца, как идиопатический рецидивирующий перикардит. Вместо нее появилась более общая формулировка — «другие формы острого перикардита», – сообщают Ведомости.
Орфанными признаются заболевания, распространенность которых не превышает 10 случаев на 100 тысяч человек. Минздрав формирует этот список на основе статистических данных. Инициативу по включению новой болезни в перечень могут проявить сами пациенты или их представители.
Часть заболеваний из этого списка попадает в отдельный перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических патологий, утверждаемый правительством. Пациенты, состоящие в специальном регистре, имеют право на обеспечение льготными медикаментами и лечебным питанием за счет государства.