18+
Тема дня
Во сколько нужно ложиться спать, чтобы сохранить психическое здоровье?

Результаты исследования показали, что привычка поздно ложиться спать увеличивает риски развития различных расстройств нервной системы, включая депрессию и тревожность. Чтобы стареть, сохраняя психическое здоровье, люди должны начинать спать до часа ночи, несмотря на хронобиологические предпочтения.

20 июня 2024

Ксения Максимова

Перечень орфанных заболеваний пополнился ещё четырьмя нозологиями

Минздрав России обновил перечень орфанных заболеваний

Перечень орфанных заболеваний пополнился ещё четырьмя нозологиями
Источник изображения: ru.freepik.com

Министерство здравоохранения России представило обновлённый список орфанных заболеваний. В перечень вошли ещё четыре патологии: синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис.

Предыдущая версия включала в себя 288 наименований, в обновлённой версии – 292, - передаёт vademecum.

Синдром Миллера-Дикера – редкое генетическое заболевание, характеризующиеся нарушением развития мозга в сочетании с лицевым дисморфизмом. Причиной синдрома считаются микроделеции (уничтожение мелких фрагментов хромосом, провоцирующее различные генетические аномалии) в участке хромосомы 17р13.3. проявлениями синдрома являются морщинистая кожа в области межбровья, высокий лоб, выступающий затылок, суженный в области висков, низко посаженные уши и другие.

Синдром Блоха-Сульцбергера – генетическое заболевание, частота встречаемости которого – 1:75 тысяч новорожденных. Оно характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже и сопутствующими пороками развития. Чаще всего патология встречается у девочек, а мутации у эмбрионов мужского пола практически всегда приводят к самопроизвольному прерыванию беременности. Основным проявлением болезни выступает дерматоз, который обнаруживается у ребенка при рождении или в первые дни жизни.

Синдром Пфайффера – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным механизмом наследования, характеризуется нарушением формирования черепа и конечностей. Проявление патологии – деформации черепа, костей пальцев и рук, в некоторых случаях – глухота, нарушение интеллектуального развития и другие.

Синдром Смит-Магенис – генетическое заболевание, возникающее из-за микроповреждений 17-й хромосомы в локусе 17p11.2. Среди проявлений патологии – множественные врожденные пороки развития, в том числе аномалии лицевого скелета, интеллектуальные нарушения, поведенческие особенности. Внешние симптомы – широкая, квадратной формы голова, выпуклый лоб, глубоко посаженные глаза с монголоидным разрезом, короткий нос с вывернутыми ноздрями и другие.



Самое интересное – в наших официальных каналах: ВК, Telegram, Дзен

Оценить материал

Вернуться ко всем новостям

Комментарии 0
Подписаться на комментарии
Добавить комментарий
Читайте также