Министерство здравоохранения России представило обновлённый список орфанных заболеваний. В перечень вошли ещё четыре патологии: синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис.
Предыдущая версия включала в себя 288 наименований, в обновлённой версии – 292, - передаёт vademecum.
Синдром Миллера-Дикера – редкое генетическое заболевание, характеризующиеся нарушением развития мозга в сочетании с лицевым дисморфизмом. Причиной синдрома считаются микроделеции (уничтожение мелких фрагментов хромосом, провоцирующее различные генетические аномалии) в участке хромосомы 17р13.3. проявлениями синдрома являются морщинистая кожа в области межбровья, высокий лоб, выступающий затылок, суженный в области висков, низко посаженные уши и другие.
Синдром Блоха-Сульцбергера – генетическое заболевание, частота встречаемости которого – 1:75 тысяч новорожденных. Оно характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже и сопутствующими пороками развития. Чаще всего патология встречается у девочек, а мутации у эмбрионов мужского пола практически всегда приводят к самопроизвольному прерыванию беременности. Основным проявлением болезни выступает дерматоз, который обнаруживается у ребенка при рождении или в первые дни жизни.
Синдром Пфайффера – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным механизмом наследования, характеризуется нарушением формирования черепа и конечностей. Проявление патологии – деформации черепа, костей пальцев и рук, в некоторых случаях – глухота, нарушение интеллектуального развития и другие.
Синдром Смит-Магенис – генетическое заболевание, возникающее из-за микроповреждений 17-й хромосомы в локусе 17p11.2. Среди проявлений патологии – множественные врожденные пороки развития, в том числе аномалии лицевого скелета, интеллектуальные нарушения, поведенческие особенности. Внешние симптомы – широкая, квадратной формы голова, выпуклый лоб, глубоко посаженные глаза с монголоидным разрезом, короткий нос с вывернутыми ноздрями и другие.