18+
Тема дня
«Хрустальная болезнь»: современные подходы к хирургическому лечению
«Хрустальной болезнью» часто называют несовершенный остеогенез – группу генетически обусловленных заболеваний, которая характеризуется частыми переломами и деформациями костного скелета. Эксперт рассказал о современных подходах в хирургическом лечении детей с несовершенным остеогенезом.
14 марта 2024

Ксения Максимова

10

Новосибирские учёные пытаются победить «болезнь Шарко»

Учёные Института цитологии и генетики работают над способами преодоления болезни, которой страдает известный физик Стивен Хокинг

Новосибирские учёные пытаются победить «болезнь Шарко»
Источник изображения: Институт цитологии и генетики

Физик Стивен Хокинг живёт с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» (БАС), или «болезнь Шарко» уже более 50 лет. Это редчайший случай – как правило, пациенты с таким заболеванием живут не более трёх лет. На данный момент оно считается неизлечимым – новосибирские учёные предпринимают попытки изменить ситуацию.

На развитие данной патологии оказывает влияние антиоксидантный белок SOD 1, –  передаёт РИА АМИ. Со слов сотрудника ИЦиГ Николая Алемасова, чтобы создать эффективное лекарство, нужно сначала определиться, на какой процесс в белке с мутацией нужно воздействовать и каким образом это делать. Этим сейчас и занимаются участники исследования.

На данный момент учёные знают о 180 видов мутаций в белке SOD 1, которые могут повлиять на развитие бокового амиотрофического склероза. Известно, что в 25% случаев у пациента появляются мутации ДНК, передаваемые по наследству.

Сейчас исследователям уже удалось обнаружить в мутированных белках структурные особенности, которые определяют скорость развития «болезни Шарко». Это позволяет им делать прогнозы о продолжительности жизни пациентов с таким диагнозом.

Кроме того, уже ясны и участки в белке, с которыми необходимо работать при создании средств лечения БАСа.

 



Самое интересное – в наших официальных каналах: ВК, Telegram, Дзен

Оценить материал

Вернуться ко всем новостям

Комментарии 0
Подписаться на комментарии
Добавить комментарий
Читайте также