Физик Стивен Хокинг живёт с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» (БАС), или «болезнь Шарко» уже более 50 лет. Это редчайший случай – как правило, пациенты с таким заболеванием живут не более трёх лет. На данный момент оно считается неизлечимым – новосибирские учёные предпринимают попытки изменить ситуацию.
На развитие данной патологии оказывает влияние антиоксидантный белок SOD 1, – передаёт РИА АМИ. Со слов сотрудника ИЦиГ Николая Алемасова, чтобы создать эффективное лекарство, нужно сначала определиться, на какой процесс в белке с мутацией нужно воздействовать и каким образом это делать. Этим сейчас и занимаются участники исследования.
На данный момент учёные знают о 180 видов мутаций в белке SOD 1, которые могут повлиять на развитие бокового амиотрофического склероза. Известно, что в 25% случаев у пациента появляются мутации ДНК, передаваемые по наследству.
Сейчас исследователям уже удалось обнаружить в мутированных белках структурные особенности, которые определяют скорость развития «болезни Шарко». Это позволяет им делать прогнозы о продолжительности жизни пациентов с таким диагнозом.
Кроме того, уже ясны и участки в белке, с которыми необходимо работать при создании средств лечения БАСа.