Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (A81.0)
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – это прогрессирующая трансмиссивная болезнь центральной нервной системы, т.н. губчатая энцефалопатия. Её возбудитель – прион, это мельчайшая белковоподобная частица, изученная пока недостаточно. Болезнь в среднем длится 6 месяцев и заканчивается смертью больного.
Болезнь распространена по всему миру, имеет несколько форм: спорадическую, семейную, приобретенную.
На спорадическую приходится порядка 85% случаев. Эта форма обычно развивается у людей старше 40 лет (в среднем в 60 лет).
Семейная форма диагностируется в 5 – 15% случаев. Наследование имеет аутосомно-доминантный характер, развивается в более раннем возрасте.
Приобретённая форма менее 1% случаев. Это возможно после поедания говядины, заражённой прионами. Возможно так же ятрогенная передача болезни при пересадке трупной роговицы или твёрдой мозговой оболочки.
Причины
Возбудителем болезни Крейтцфельдта-Якоба является модифицированная форма прионного белка. Это инфекционное начало, предположительно может передаваться от крупного рогатого скота, больного губчатой энцефалопатией. Также имеются семейные и криптогенные случаи заболевания. При данной патологии происходит диффузная дегенерация нейронов в головном, спинном мозге и базальных ядрах.
Факторами риска могут быть нейрохирургическое вмешательство, черепно-мозговая травма.
Инкубационный период при спорадической форме может быть до 15–20 месяцев и более. Болезнь проявляется быстро прогрессирующей подострой деменцией схожей с альцгеймеровской, в сочетании с сильной миоклонией, реже с мозжечковыми симптомами, появлением атетоза и спастической дизартрии, галлюцинаций.
Появляются экстрапирамидные нарушения в виде нистагма, дизартрии, брадикинезии и др.
Нарушения по спинальному типу – парезы и параличи конечностей, повышенный мышечный тонус, расстройство работы тазовых органов.
Болезнь, появившись, неуклонно прогрессирует вплоть до развития комы и смерти больного.
Проводится неврологическое обследование пациента. Дополнительно могут выполняться:
– ЭЭГ;
– диффузионно-взвешенная МРТ головного мозга;
– люмбальная пункция с исследованием спинномозговой жидкости;
– генетическое тестирование.
Эффективное этиопатогенетическое лечение при болезни Крейтцфельдта-Якоба отсутствует. Проводится симптоматическая терапия.
Лечащий врач: невропатолог.
Смотрите также: