Информацией поделился главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев. Сейчас скрининг проводится для выявления 36 заболеваний и к ним планируют добавить еще девять.
Девять новых заболеваний планируют включить в программу неонатального скрининга, который проводят новорожденным в России. Это дает возможность в первые дни жизни детей выявить наследственные заболевания и назначить лечение, – передают РИА Новости.
Главный врач Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, главный репродуктолог Новосибирской области Анна Вятчинина отметила, что в России ежегодно на каждую тысячу новорожденных приходится 40-50 детей с врожденными наследственными заболеваниями. Добавление новых заболеваний в программу неонатального скрининга – это возможность выявить заболевание на начальной стадии, когда лечение становится наиболее эффективным.
«Благодаря такому скринингу в этом году нам удалось спасти девочку с тяжелейшей формой СМА. В 2023-2024 годах в нашем центре было обследовано 49 тысяч детей», – информирует репродуктолог.
Врач считает важным, чтобы родители знали о новых возможностях и подходах в медицинском обслуживании: «Каждый родитель хочет, чтобы их ребенок был здоров, и задача медицинского сообщества – обеспечить эту возможность».