Выделяют несколько типов сахарного диабета. Первый тип – аутоиммунный, при котором происходит разрушение клеток поджелудочной железы, и у пациента формируется потребность в инсулине. Второй тип чаще встречается у лиц старше 40, но сейчас и в более молодом возрасте – и в большинстве случаев он связан с избытком веса. И есть более редкие моногенные формы, к которым относится MODY диабет – как раз он и подтверждается генетическим исследованием.
О генетических исследованиях в эндокринологии рассказала Алла Овсянникова, д. м. н., старший научный сотрудник НИИТПМ, филиала ИЦиГ СО РАН.
Алла Константиновна пояснила, что изучаются генетические предикторы развития сахарного диабета у лиц молодого возраста. Почему молодого – потому что это редкий тип диабета, иммуногенное заболевание, которое наследуется. Есть 50 на 50 процентов, что мутантный ген передастся дальше – от матери, либо от отца ребенку. Развивается MODY диабет чаще в пубертатном возрасте, либо в постпубертатном, у женщин достаточно часто выявляется во время беременности.
Специфика этого типа диабета предполагает, что при выявлении его у одного члена семьи, нужно дообследовать остальных родственников первой и второй степени родства, так как у них тоже может быть диабет, но в скрытой форме: повышение сахара еще не выявляется, но необходимость в терапии уже есть. Существуют классы препаратов, которые хорошо действуют при данных состояниях.
«При выявлении 1 типа диабета у детей раньше назначался инсулин – и «по умолчанию» ребенок, а потом взрослый, всю жизнь был на инсулине. Сейчас, если у ребенка выявляется диабет, то не всегда происходит так. Мы проводим исследования, исключаем моногенные формы, которые можно вести без инсулина – а это другое качество, другое лечение пациента», - объясняет специалист.
Кроме того, генетические тесты помогают профилактировать осложнения – при каждом типе диабета чаще проявляются какие-то определенные осложнения. Исследования позволяют комплексно вести пациента, используя персонализированный подход.
Новосибирск – это второй город в России (также в Москве в Российском эндокринном научном центре), где есть хорошая аппаратура и квалифицированный персонал для диагностики наследуемых типов диабета.
«Мы диагностируем у пациентов и членов их семьи диабет, и в дальнейшем ведем за ними наблюдение. Это позволяет получать данные о течении этого заболевания, об эффективности различных классов препаратов. Мы выпускаем монографии и методические пособия и делимся результатами с нашими коллегами. В прошлом году собирали школу для практических эндокринологов – присутствовали много докторов со всего Сибирского федерального округа. Тема «генетика в эндокринологии» – это интеграция практики и науки, за счет этого мы можем давать нашим пациентам практические рекомендации», – резюмировала эксперт.