E84.0 - E84.9 Кистозный фиброз
Относится к редким (орфанным) болезням. Другое название – муковисцидоз. Условно выделяют 3 формы: кишечная (чаще всего у младенцев), торакальная (чаще всего у взрослых) и смешанная.
Передается по наследству.
Причины
Кистозный фиброз образуется вследствие генетической обусловленности. В группе риска – дети, родители которых имеют аномальный ген муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТР).
Проявления кистозного фиброза обусловлены поражением многих органов и систем организма, которые наблюдаются с раннего возраста:
– в младенчестве кишечник закупоривается первичным калом;
– поджелудочная железа функционирует недостаточно, в ней образуются кисты и фиброз;
– образование жирных по консистенции и зловонных каловых масс, выпадение прямой кишки;
– хронический сухой кашель без мокроты, бронхиальная обструкция;
– физическое развитие задерживается, масса тела низкая, характерна дистрофия;
– утолщение пальцев по типу «барабанных палочек»;
– нарушается работа печени;
– характерны дисфункции полового развития;
– развиваются осложнения и вторичные заболевания (цирроз печени, сахарный диабет и т.д.)
Программа диагностики при кистозном фиброзе:
– анализ ДНК;
– потовый тест;
– метод измерения разности назальных потенциалов;
– измерение ИМТ;
– оценка функции внешнего дыхания;
– оценка работы поджелудочной железы.
При кистозном фиброзе назначают:
– муколитическую терапию;
– антибактериальную терапию;
– пищеварительные ферменты;
– витамины;
– ЛФК;
– физиотерапию;
– ингаляции.
Лечащий врач: пульмонолог, эндокринолог.