«Отулипения» (Otulipenia) – заболевание, при котором генетическая мутация, связанная с неисправностью гена OTULIN, приводит к сильным воспалительным процессам в организме. Подробно новая болезнь описывается в свежем номере журнала Proceedings of the National Academy of Sciences.
Информацию об «отулипении» публикует medicalxpress.com, ссылаясь на данные исследований Национальных институтов здоровья (National Institutes of Health (NIH). По словам исследователей, Otulipenia вызывает сильное воспаление, сопровождающееся лихорадкой, сыпью, поносом, болями в суставах. В основном этой болезни подвержены маленькие дети.
Причиной болезни является сбой в работе гена OTULIN, который отвечает за регуляцию роста новых сосудов и мобилизует организм для борьбы с инфекциями. Когда этот ген неисправен, иммунная система начинает действовать против собственных клеток и белков организма, вызывая сильные воспалительные процессы.
На данный момент «отулипения» диагностирована у четырёх детей из Пакистана и Турции. У них возникли кожные высыпания и воспалились суставы. Лабораторные исследования подтвердили, что у всех пациентов есть мутация гена OTULIN.
Уже известно, что заболевание поддаётся лечению с помощью препаратов, которые используются для снятия воспалений при ряде других болезней, например, ревматоидного артрита. В свете нового исследования планируется разработать и другие эффективные методики для лечения.