Синдром Дауна (Q90.0 - Q90.9)
Синдром Дауна – это болезнь из группы хромосомных, при которой образуется дефект 21-й пары хромосом. Частота – один больной ребенок на 700-800 здоровых. Процент больных детей одинаков среди мальчиков и девочек. Встречается три разновидности синдрома. Чаще всего происходит появление дополнительной 21 хромосомы, когда вместо 46 хромосом в геноме присутствует 47. В небольшом проценте случаев причиной синдрома является транслокация. Реже всеговстречается мозаичный синдром Дауна.
Синдром имеет типичные внешние проявления и сочетается с недостаточным развитием интеллекта, психики, нарушением речевых способностей и затрудняет существование человека в социуме. Пациенты с синдромом Дауна чаще других людей подвержены сердечно-сосудистым болезням, у них ослаблен иммунитет.
Причины
Причины синдрома Дауна:
– появление дополнительной 21 хромосомы, как результат нарушения расхождения хромосом во время процесса деления. Это ненаследуемый вариант синдрома, вероятность его появления значительно растёт с возрастом беременной.
– транслокация (перенос гена в другое положение). Эта форма передаётся по наследству.
– мозаицизм, когда часть клеток содержат 46 хромосом, а другие 47.
Внешние проявления синдрома включают:
– укорочение и уменьшение черепа, уплощённый затылок;
– широкая короткая шея;
– уплощённое лицо с плоской переносицей, маленьким пуговчатым носом и деформацией ушных раковин;
– косой разрез глаз и вертикальная кожная складка с внутреннего угла глазной щели;
– приоткрытый рот, увеличенный бороздчатый язык;
– укороченные конечности и все пальцы, специфическая деформация мизинцев;
– повышенная подвижность в суставах;
– сниженный тонус скелетных мышц.
С раннего детства проявления умственной отсталости, отставания в развитии психики, интеллекта и двигательных навыков.
Существуют методы дородовой (пренатальной) диагностики синдрома у плода. Они делятся на инвазивные и неинвазивные.
Диагностика имеющегося синдрома Дауна основана на характерных клинических признаках, выявляемых врачом при обследовании пациента.
Лечение подбирается индивидуально и может включать:
– коррекционные и воспитательные методики, направленные на социальную адаптацию человека с синдромом Дауна;
– медикаментозную терапию: ноотропные препараты, аминокислотыи др.
Лечащий врач: психотерапевт, психиатр, генетик.