Акромегалия относится к орфанным заболеваниям, которые встречаются достаточно редко. Так, в России заболеваемость составляет 30 случаев на миллион населения, однако в действительности цифры могут быть больше, так как не всегда удаётся своевременно поставить диагноз.
Акромегалия: «болезнь великанов»
Акромегалия (от греческих слов akron – «конечность» и megas – «большой») относится к нейроэндокринным заболеваниям, которое обусловлено длительным воздействием на организм повышенных концентраций соматотропного гормона (СТГ), так называемого «гормона роста». У взрослых людей это приводит к диспропорциональному росту костей, увеличению размеров мягких тканей и внутренних органов, развитию ряда сопутствующих патологий.
Если заболевание развивается у детей и подростков, то развивается такой вариант патологии, как гигантизм: наблюдается ускоренный продольный рост костей скелета и чрезмерное увеличение массы.
Причина такой «гормональной вспышки» – СТГ-продуцирующая опухоль гипофиза.
Подходы к лечению
Как рассказала в рамках Школы пациентов с акромегалией Олеся Шабельникова, главный эндокринолог Новосибирской области, в настоящее время терапия первой линии по лечению пациентов с акромегалией – это радикальное хирургическое лечение. Однако далеко не всегда в результате операции удаётся удалить всю опухоль, кроме этого, бывают ограничения и противопоказания к хирургическому вмешательству.
Также пациентам назначается первичная или вторичная медикаментозная терапия: аналоги соматостатина (АС) пролонгированного действия, селективные агонисты дофамина (А Д), антагонисты рецепторов СТГ). Основная цель терапии – это повышение качества и продолжительности жизни пациентов.
Тревожные симптомы
Тактика лечения и прогноз для пациента во многом зависит от того, насколько своевременно было выявлено заболевание.
«Изменения происходят медленно, в течение пяти-семи лет – от первых косвенных признаков до постановки диагноза. А это упущенное время, и, возможно, упущенное время для радикального решения проблемы», – рассказывает Олеся Шабельникова.
По словам главного специалиста, заболевание может проходить под маской разных проблем, особенно у людей старшей возрастной группы. Такие пациенты могут наблюдаться с различными диагнозами: сахарным диабетом, заболеваниями сердечно-сосудистой системы или ревматологического спектра.
Чем моложе пациент, тем ярче протекает клиническая картина, и врачам проще заподозрить редкое заболевание. А вот для ранней диагностики у лиц старшей возрастной группы есть определённые нюансы и проблемы.
Симптомы могут быть разными: внешними, в виде изменения черт лица, их огрубления, увеличения размера обуви, потливости, а также головные боли, развитие сахарного диабета, артериальной гипертензии, увеличение щитовидной железы.
По словам Александры Карадаг, представителя межрегиональной общественной организации пациентов с патологией гипофиза «Великан», чаще всего, если пациент – это женщина в детородном возрасте, то первой проблемой может оказаться нарушение менструального цикла. проблемы вскрываются на уровне нарушения менструального цикла.
Обычно пациентки с этим обращаются к гинекологу-эндокринологу, и, если врач грамотный, обладает достаточной базой для того, чтобы заподозрить акромегалию, то направляет пациента на обследование, в том числе, МРТ.
У мужчин картина сложнее и, как правило, дольше период от начала заболевания до момента диагностики, поскольку нарушения часто незаметны. Более того, из-за избыточной выработки гормона роста некоторые пациенты испытывают колоссальный прилив сил и не отдают себе отчёта в том, что с ними что-то не так.
Близкие люди, которые видят пациентов ежедневно, также часто не могут заметить медленно протекающие изменения. Однако заподозрить заболевание можно, сравнивая фотографии 10-летней давности, а лучше, советует Александра, показать эти фотографии врачу.
«Больные» вопросы
Не все пациенты с акромегалией имеют группу инвалидности, позволяющей бесплатно получать препараты, однако лекарства имеют высокую стоимость и не всегда доступны для самостоятельного приобретения.
«Когда есть группа инвалидности, вопросов здесь никаких не возникает. Обычно проблемы бывают, когда снимается группа инвалидности, либо не даётся группа инвалидности – вот здесь возникают нюансы с переходом из федеральной льготы в региональную», – комментирует главный эндокринолог Новосибирской области.
Обсуждению этого вопроса, в частности, было уделено внимание в рамках Школы пациентов: пациентам дали рекомендации, как поступать в таких ситуациях, что нужно делать, чтобы не прекращать лечение.
Как рассказала Александра Карадаг, организация «Великан» готова оказывать юридическую поддержку пациентам с патологией гипофиза как в плане порядка оформления инвалидности, прохождения медико-социальной экспертизы, так и получении препарата. Также помощь оказывается в случае, если пациент из «глубинки», где врачи на месте не знают, как ему помочь. В этих случаях в «Великане» могут организовать госпитализацию в ведущие медицинские центры Москвы и Санкт-Петербурга. В организацию могут обратиться как сами пациенты, так и их родственники.
Из личного опыта
Как рассказала пациентка из Новосибирска Наталья Южанина, действительно, ей приходится сталкиваться с трудностями получения лекарственных препаратов.
«Очень трудно их добиться. Зачастую, особенно под конец года, приходится сталкиваться с проблемами получения препарата. У меня особый случай, документы подаются через формулярную комиссию, но и в том случае бывают проблемы», – поделилась она.
При этом стоимость препарата достаточно высокая: зависит от дозировки, и может составлять от 30 тыс. до 100 тысяч каждые 28 дней.
О своём заболевании женщина знает с 2010 года. «Компетентные доктора быстро поставили диагноз. Подавала документы на инвалидность два раза, в первый раз было отказано, через полгода подала ещё раз, и всё было благополучно решено», – вспоминает она.
Пациентам, которые столкнулись с этим заболеванием недавно, Наталья рекомендует обязательно пройти все необходимые обследования, проконсультироваться у узких специалистов, чтобы выявить все сопутствующие заболевания – это очень важно для положительного решения об инвалидности.
«Не просто «аденома гипофиза, акромегалия», должны быть факты о наличии сопутствующих заболеваний, это будет плюсом для получения инвалидности», – делится Наталья личным опытом.
Сейчас она готовится идти на операцию. «Не стоит бояться операции, я уже второй раз иду. Нужно быть готовым бороться с болезнью всю жизнь», – убеждена женщина.